¼º¿°»öü ¿¼ºÀ¸·Î À¯ÀüÇϸç, X¿°»öü°¡ ºÒÈ°¼ºÈµÇ¾î ¹ß»ýÇÑ´Ù. ¸®¼ÒÁ»¿¡ ÀÖ´Â °¡¼öºÐÇØ È¿¼ÒÀÇ È°¼ºÀÌ ºÎÁ·Çϱ⠶§¹®¿¡ ¼±ÃµÀûÀ¸·Î ´çÁöÁú ÀÌ»óÀ» ÃÊ·¡ÇÏ¿© Áõ¼¼¸¦ ÀÏÀ¸Å²´Ù. ¶¡°¨¼ÒÁõ, ¼±´ÜÁö°¢ÀÌ»óÁõ, ½ÉÇÑ ÅëÁõ, Ç÷°ü°¢ÈÁ¾ÀÌ ³ªÅ¸³´Ù. ¶§·Î´Â °¢¸·È¥Å¹, ½ÉÀåÇãÇ÷, ½É±Ù°æ»öÁõ, ½ÅÀåÀÌ»ó µîÀÌ ³ªÅ¸³ª±âµµ ÇÑ´Ù. ÀÌ Áõ¼¼µéÀº ½Ã°£ÀÌ °¥¼ö·Ï ´õ¿í ½ÉÇØÁö°í, °á±¹ ½ÅÀåÀÌ Á¦ ±â´ÉÀ» ¸øÇÏ°Ô µÇ¾î »ç¸ÁÇϱ⿡ À̸¥´Ù.
ºñÀüÇüÀûÀÎ À¯ÇüÀº Áõ¼¼°¡ ½ÉÇÏÁö ¾Ê°í °¡º¿î ´Ü¹é´¢, ½É±Ù°æ»öÁõ, ½ÉÀåºñ´ë µîÀÌ ¹ß»ýÇÑ´Ù. ÀÌ °æ¿ì ¾î´À Á¤µµ ¿¬·ÉÀÌ µÇ¾î¾ß Áõ¼¼°¡ ³ªÅ¸³ª¸ç, ¼ö¸íÀº Áõ¼¼°¡ ³ªÅ¸³ª´Â ½Ã±â¿¡ µû¶ó ´Ù¸£´Ù. Á¤»ó°ú µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ¸¦ ¸ðµÎ °®°í ÀÖ´Â ÀÌÇüÁ¢ÇÕÀÚ´Â Áõ¼¼°¡ °ÅÀÇ ¾ø°Å³ª ¼Õ¹ß¿¡¸¸ ¾à°£ÀÇ ÅëÁõÀ» ´À³¤´Ù. Ä¡·á¹æ¹ýÀº È¿¼Ò ±³Ã¼¿Í À¯ÀüÀÚ Ä¡·á µîÀÌ ÀÖ´Ù.
Æĺ긮º´(~Ü»). ´çÁöÁú[ÁÖ·Î ¼¼¶ó¸¶À̵å Æ®¶óÀÌÇí¼Ò»çÀ̵å(ceramide trihexoside)]ÀÌ °¢Á¾ Á¶Á÷, ƯÈ÷ ½ÅÀå¿¡ ħÂøµÇ´Â µå¹® À¯Àü¼º ½ºÇΰíÁöÁúÁõ(sphin-golipidosis). Ç÷°ü¿îµ¿Àå¾Ö, ºÎÁ¾, ½ÉÀå ƯÈ÷ Á½ɽÇÀÇ È®´ë, ÁߵÀÇ °íÇ÷¾Ð, ±×¸®°í ¿äÀÇ ÀÌ»ó¼Ò°ß[´Ü¹é´¢, ¾à°£ÀÇ ÀûÇ÷±¸, ¹éÇ÷±¸ ¹× ¿øÁÖ], ÇǺκ´º¯[¹Ì¸¸¼º, Àڹݼº ¹× °áÀý¼º º´º¯ ¶Ç´Â Àü½Å¼º Ç÷°üÁ¾¼º º´º¯]À» Ư¡À¸·Î ÇÑ´Ù. ¶ÇÇÑ ±ÙÀ°À̳ª ´«µµ ħ½ÀµÇ´Â ¼ö°¡ ÀÖ´Ù. ´ë»çÀå¾Ö´Â ¥á-°¥¶ôÅä½Ãµ¥À̽º(galactosidase)ÀÇ °áÇÌÀ̸ç X-¿¬¼â¼º ¿¼ºÇüÁú·Î À¯ÀüµÈ´Ù.